Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang terjadi pada darah akibat dari terdapatnya kekurangan dalam faktor pembekuan darah. Hemofilia dibagi menjadi tiga, yaitu Hemofilia A, Hemofilia B, dan Hemofilian C. Hemofilia A bisa terjadi karena adanya kelainan pada gen yang mengakibatkan kekurangan faktor pembekuan VIII (FVII). Sementara itu, Hemofilia B dapat terjadi jika terjadinya kekurangan faktor pembekuan darah IX (FIX). Dalam kasus ini, baik Hemofilia A maupun Hemofilia B sangat sulit dibedakan. Pasalnya, kedua jenis Hemofilia ini memiliki tampilan klinis yang sangat serupa dan pewarisan gen yang mirip. Sedangkan Hemofilia C terjadi akibat dari defisiensi faktor XI faktor pembekuan. (Baca juga aterosklerosis meetdoctor.com atau radang pembuluh darah)
Hemofilia ini juga merupakan salah satu penyakit genetik yang tertua di muka bumi. Tercatat pada abad kedua kelainan pada pembekuan darah ini sudah diturunkan kepada seorang laki-laki dalam berkas Talmud. John Otto pada tahun 1803 yang pertama kali menerangkan tentang adanya seorang anak laki-laki yang menderita kelainan genetik ini. Dilanjutkan oleh Nasse yang mengulas tentang hemofilia pada tahun 1820. Kelainan genetik ini juga mulai dibuktikan pada tahun 1893 oleh Wright.
Kelainan fisik juga dapat ditimbulkan karena menderita hemofilia. Dalam kasus ini, kelainan fisik akan terjadi tergantung dari pendarahan yang sedang berlangsung yakni berupa hematom pada kepala atau ekstremitas, dan hemartrasi. Yang jelas, pada bagian hematom akan terdapar rasa sakit atau nyeri. Pendarahan intersial dapat mengakibatkan otot atrofi, mengganggu pergerakan tubuh, dan tidak jarang juga menyebabkan neuritis perifer.
Komplikasi yang dapat terjadi jika menderita hemofilia :
- Anemia, deformitas pada sendi, dan neuritis dapat terjadi akibat dari pendarahan atau tranfusi darah.
- Sindroma kompartmen.
- Sendi dan otot rusak.
- Pendarahan intrakranial.
- Pendarahan pada sistem pencernaan. Dapat dilihat dari feses yang dihasilkan bercampur dengan darah atau muntah. Dalam hal ini juga dapat mengakibatkan anemia.
- Jika pada uretra terjadi penggumpalan darah, dapat mengakibatkan rasa sakit yang cukup menyiksa.
Terapi yang dapat dilakukan dari pendarahan yang sudah akut yaitu dengan pemberian F VIII atau pemberian kriopresipitat. Selain itu, penderita juga dapat diberikan tranfusi darah yang masih segar. Yang lebih penting, hindarilah obat-obatan yang mungkin akan mengganggu trombosit, misalnya ibuprofen dan aspirin.
